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Dossiers Temáticos | Genética
O genoma humano em seis perguntas
Conhecer todas as letras do código genético que contêm as instruções para fazer um ser humano é um feito da ciência, mas o trabalho não termina aqui. Aprender a lê-lo é uma tarefa que fica pelo menos para as próximas décadas.

1 - O que é o genoma humano?
O genoma é o conjunto completo de instruções genéticas necessárias para fabricar um organismo de determinada espécie. O que agora é divulgado é o livro de instruções para fabricar um Homo sapiens - a nossa própria espécie. Estas instruções genéticas estão contidas em 46 moléculas feitas de ADN - os cromossomas. Estas moléculas alinham-se duas a duas, formando 23 pares de cromossomas - cada um de nós herda metade destes pares do pai e outra metade da mãe. Dentro dos cromossomas, cadeias de açúcares e fosfatos são ligadas por pares de bases químicas, vulgarmente designadas pela sua inicial: A (adenina), C (citosina), G (guanina) e T (tiamina). Estas bases ligam-se formando como que os degraus de uma escada de corda, enrolada em forma de dupla hélice. É este alfabeto de quatro letras, agrupadas em mais de três mil milhões de pares, em combinações diversas (os genes), que funciona como o código usado pela natureza para sintetizar proteínas e, assim, criar a vida.

2 - A sequenciação do genoma humano está completa?
A Celera apresenta uma sequenciação de 95 por cento dos três mil milhões de partes de letras que compõem o genoma humano. O consórcio que reúne investigadores e instituições financiadas com dinheiros públicos dos Estados Unidos, Reino Unido, França, Alemanha e China, em torno do Projecto Genoma Humano, considera ter pronta 94 por cento da sequência.
Na verdade, nenhum genoma de um organismo eucariota - aqueles cujas células contém um núcleo, onde se encontra o património genético, como acontece com os seres humanos - foi sequenciado ainda a 100 por cento. Existem sempre zonas do genoma que são altamente repetitivas e, por isso, são muito difíceis de sequenciar. No entanto, os cientistas pensam que estas zonas contém poucos genes, pelo que se concentram em sequenciar com maior precisão as zonas ricas em genes. Por exemplo, apenas dois terços do genoma da mosca do vinagre foram devidamente sequenciados, mas os cientistas consideram ter coberto 97 por cento das zonas que contém genes.
Para o genoma humano, foram estabelecidos uma série de critérios quantitativos a satisfazer para o considerar completo: a margem de erro tem de ser inferior a uma base em cada dez mil pares, mais de 95 por cento das regiões ricas em genes têm de estar sequenciadas e as zonas não decifradas não podem ter extensões superiores a 150 mil bases. Por estes critérios, mais de um quarto da sequência deverá estar terminada.
Cada fragmento de ADN foi sequenciado cinco vezes, mas para obter a descodificação de 99,9 por cento do genoma será necessário sequenciar cada fragmento dez vezes. Esta sequência de referência, completa e de alta qualidade, está prevista para 2003.

3 - Quantos genes foram identificados?
A Celera calcula que o número de genes humanos se situe entre 26.383 e 39.114. O consórcio público calcula que existam entre 30 mil e 40 mil genes codificadores de proteínas.
Se o número final se ficar mesmo pelos 30 mil, isso significa que os humanos têm apenas mais 13 mil genes que a mosca do vinagre (Drosophila melanogaster), um terço mais do que o verme Caenorhabditis elegans e cinco vezes mais que a bactéria Pseudomonas aeruginosa.

4 - Somos menos complicados por termos menos genes?
Não necessariamente. A ideia clássica é a de que um gene comanda o fabrico de uma proteína, mas os cientistas inclinam-se cada vez mais para a possibilidade dos genes serem mais versáteis, controlando a produção de várias proteínas. Essa variação poderá ser produzida através de genes com funções reguladoras, que influenciam o funcionamento de outros genes e das moléculas de RNA (ácido ribonucleico). É através do RNA que as instruções contidas no núcleo celular, onde se encontra o património genético, são transmitidas a outras zonas da célula, para comandar o fabrico de proteínas.

5 - A distribuição de genes pelo genoma é uniforme?
Os cromossomas com maior densidade de genes são os 17, 19 e 22. Os que têm menos genes são os X, Y, 4, 13 e 18.
A sequenciação revela que 20 por cento do genoma humano é um verdadeiro deserto de genes. Podem suceder-se mais de 500 mil pares de bases de repetições, sem que se identifique qualquer gene. Na verdade, mais de um terço do genoma (35,3 por cento, nos cálculos da Celera) é composto por sequências repetitivas - mas isto não quer dizer que os cientistas descartem estas zonas como mero lixo genético. Estas repetições podem desempenhar funções biológicas importantes, como por exemplo de regulação da actividade dos genes. Mesmo o cromossoma 19, onde a densidade de genes é maior, contém 57 por cento de repetições.

6 - O genoma revela que somos muito diferentes entre nós?
Todas as 6000 milhões de habitantes humanos da Terra partilham 99,9 por cento do código genético. As variações individuais representam apenas 0,01 por cento, ou 1250 diferentes letras na sequência de três mil milhões de pares de letras. Mas, para além destas pequenas diferenças no texto do nosso património genético, e que podem explicar coisas como termos olhos azuis ou castanhos, existem umas outras, que não são mais do que gralhas genéticas, mas que podem ser igualmente importantes. São erros equivalentes à troca de uma letra numa palavra (são denominadas polimorfismos ou, na sigla inglesa, SNP ou "snips"), mas podem representar algo como a susceptibilidade ou não a determinadas doenças. Por isso, são uma das áreas em que a investigação é mais activa. A Celera identifica 2,1 milhões de polimorfismos, enquanto o consórcio público apresenta 1,4 milhões.

Adaptado de Público, Fevereiro 2001

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